Anemia mediterranea e talassemia beta

L’anemia mediterranea, nota come Talassemia Beta, è una malattia genetica ereditaria che compromette la produzione di emoglobina, proteina indispensabile per il trasporto dell’ossigeno nel sangue.
La ridotta presenza di emoglobina non consente ai globuli rossi di formarsi correttamente: quest’ultimi si presentano alterati e tendono a distruggersi più rapidamente del normale.
Un basso numero di globuli rossi provoca una ridotta ossigenazione in tutto l’organismo.

Diffusione dell’anemia mediterranea

L’anemia mediterranea è una malattia ereditaria del sangue, chiamata in questo modo perché colpisce soprattutto i paesi del Mediterraneo, ma anche alcuni paesi in Asia e Africa.

La talassemia è una patologia molto nota in Italia: alcune regioni contano un numero elevato di portatori sani, soprattutto in: Sardegna, Sicilia e Puglia.

Beta talassemia minor, major o intermedia

Non tutte le forme di talassemia sono uguali. A seconda della gravità se ne possono individuare tre tipologie principali.

Beta talassemia minor

La talassemia minor è la forma meno grave tra le tre ed è la più diffusa. Non provoca particolare sintomatologia su chi ne è affetto, se non una lieve anemia.

Beta talassemia major o Morbo di Cooley

La talassemia major è nota anche Morbo di Cooley ed è la forma più grave. I soggetti che ne sono affetti non sono in grado di produrre la giusta quantità di emoglobina e, di conseguenza, necessitano di trasfusioni costanti fin dai primi mesi di vita.
Inoltre, nei pazienti può verificarsi un ingrossamento della milza e altri sintomi rilevanti.

Beta talassemia intermedia

La talassemia intermedia può provocare sintomi più marcati rispetto alla forma minor. I pazienti possono avere una leggera anemia, gestibile senza trasfusioni periodiche.

Talassemia sintomi

I sintomi dell’anemia mediterranea possono variare molto da persona a persona e in base alla gravità della malattia. In molti casi può essere asintomatica, mentre in altri soggetti può provocare:

  • senso di stanchezza e debolezza
  • pallore
  • ittero
  • ritardo della crescita
  • ingrossamento della milza
  • ispessimento e deformazione ossea.

Anemia mediterranea portatore sano: cosa significa

Un soggetto portatore sano è un individuo che presenta una mutazione genetica che interessa uno dei geni responsabili della produzione dell’emoglobina, ma senza manifestare i sintomi gravi della malattia.
Essere portatore sano di anemia mediterranea può non comportare rischi per la propria salute, ma è necessario conoscere il proprio stato nel momento in cui si decide di avere figli.
Un portatore sano può trasmettere il gene mutato ai figli e, se entrambi i genitori sono portatori sani di talassemia:

  • c’è un 25% di probabilità che il figlio nasca con la forma grave della malattia (talassemia major).
  • c’è un 50% di probabilità che il figlio sia un altro portatore sano.
  • c’è un 25% di probabilità che il figlio non erediti la mutazione e sia completamente sano.

Esami per diagnosi della talassemia

È possibile diagnosticare la beta talassemia attraverso degli esami ematologici: emocromo, concentrazione di ferritina o ricerca delle emoglobine anomale.
Se si è portatore sano e si decide di avere figli è necessario sottoporsi a degli esami più approfonditi per analizzare le mutazioni del DNA.
Nel caso entrambi i genitori siano portatori sani, è necessario rivolgersi a dei professionisti per una consulenza genetica.

Nel punto prelievi di Domus Medica è possibile effettuare gli esami del sangue per la diagnosi della talassemia. Contattaci per saperne di più o per prenotare le tue analisi!

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