Il Vera Prenatal test è un esame prenatale non invasivo che permette l’analisi del DNA fetale libero circolante in un campione di sangue materno e ne valuta la presenza di aneuploidie fetali.
Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard.
Si parla, ad esempio, di trisomia quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più, o di monosomia quando si riscontra l’assenza di un cromosoma. Il test è anche in grado, se lo si desidera, di determinare il sesso del nascituro.
Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante senza comportare alcun rischio per la salute del feto. Tale prelievo può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione.
Esistono diversi tipi di Vera Prenatal test che si differenziano tra loro in base al livello di approfondimento dell’analisi effettuata. Nel dettaglio:
- IL VERA PRENATAL TEST® rileva le Aneuploidie a carico dei cromosomi 21, (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards ) e 13 (Sindrome di Patau) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y, che sono all’origine di patologie quali la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner o monosomia del cromosoma X, la sindrome della tripla X o la sindrome di Jacobs) oltre alla determinazione del sesso (opzionale).
- IL VERA PRENATAL TEST® + PANNELLO DI MICRODELEZIONI rileva le Aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), oltre alla determinazione del sesso (opzionale). Permette inoltre di rilevare alcune tra le più comuni microdelezioni (che sono all’origine della Sindrome di Di George, della Sindrome di Cri-du-chat, della Sindrome di Prader-Willi/Angelman, della Sindrome da delezione 1p36, della Sindrome di Wolf-Hirschorn, della Sindrome di Jacobsen,Sindrome di Langer-Giedion, della Sindrome di Smith-Magenis, della Sindrome da Brachidattilia – deficit cognitivo).
- IL VERA PRENATAL TEST + PLUS® consente di rilevare le aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali del feto a carico di ogni cromosoma.
- IL VERA PRENATAL TEST + PLUS® + PANNELLO DI MICRODELEZIONI consente di rilevare le aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali del feto a carico di ogni cromosoma inoltre permette di rilevare anche le più comuni microdelezioni elencate in precedenza.
- IL TEST VERA OMNIA®, rappresenta un ulteriore livello di approfondimento associato ai test precedenti, in quanto permette di estendere l’analisi a livello genico e di analizzare le mutazioni associate a circa 60 patologie.
Le malattie investigate comprendono le patologie a trasmissione ereditarie con maggiore frequenza riscontrate nella popolazione quali: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia e Sordità ereditaria. Queste patologie nella maggior parte dei casi, non sono rilevabili dalle indagini ecografiche del I° trimestre.
Tutti i test Vera vengono eseguiti in Italia, presso il laboratorio certificato del Centro Polidiagnostico Ames.
I tempi stimati di refertazione sono i seguenti:
- Vera Prenatal Test® circa 24-48 ore dall’arrivo del campione al laboratorio, 4/6 gg. lavorativi dalla data del prelievo.
- Vera Prenatal Test® + Pannello di microdelezioni circa 4-7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in sede, 7/10 gg. lavorativi dalla data del prelievo.
- Vera Prenatal Test + Plus® circa 4-7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in laboratorio, 7/10 gg. lavorativi dalla data del prelievo.
- Vera Prenatal Test + Plus® + Pannello di microdelezioni circa 4-7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in laboratorio, 7/10 gg. lavorativi dalla data del prelievo.
- Vera OMNIA® circa 20 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in laboratorio, 25/30 gg. lavorativi dalla data del prelievo.
L’esame ha dimostrato, in studi di validazione pre-clinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la presenza di trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13 e un’attendibilità superiore al 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%. La sensibilità del test nello screening delle aneuploidie dei cromosomi sessuali è inferiore rispetto a quella riportata per gli autosomi, tuttavia risulta essere superiore al 95%.
L’attendibilità per il sesso del feto risulta essere superiore al 99%.
Per ciò che concerne le delezioni e le alterazioni cromosomiche strutturali, secondo gli studi scientifici, la sensibilità del test NIPT rispetto alle microdelezioni >5Mb si attesta in un range che va dal 75% al 90%.
Per ciò che concerne invece il test Vera OMNIA® l’esame ha dimostrato, in studi di validazione interna del laboratorio AMES, una sensibilità >99% nel rilevare le mutazioni nei geni investigati, con una percentuale di falsi positivi <0.1%.
I test Vera sono test di screening e non test diagnostici. Nonostante siano molto accurati, i risultati di tali test non sono diagnostici e devono necessariamente essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e dell’anamnesi familiare.
I test Vera sono effettuabili anche con gravidanze gemellari: in questo caso, non è possibile distinguere la condizione del singolo feto né valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali ma solo quelle relative ai cromosomi 13, 18, 21. È tuttavia possibile riscontrare la presenza/assenza del cromosoma Y. Nel caso in cui venga individuata la presenza del cromosoma Y, non è possibile valutare se solo uno o entrambi i feti siano di sesso maschile.
Prima di sottoporsi al test, la gestante riceverà una consulenza ginecologica da parte degli specialisti in ginecologia e ostetricia di Domus Medica che effettueranno un’ecografia fetale e illustreranno nel dettaglio le caratteristiche e le potenzialità dei test. In caso di positività, AMES eseguirà gratuitamente lo studio del cariotipo fetale sul liquido amniotico o villi coriali.
